Morbus Fabry

[Uli]

Diesen Beitrag bitte als einen Hinweis auf einen ( zumindest lt. Literatur ) seltenen, und daher allzu häufig nicht erkannten –
genetischen Enzymdefekt betrachten.
Aktuell wird von einer hohen „Dunkelziffer“ nicht erkannter Erkrankungen ausgegangen, da diese Erkrankung mit einer Vielzahl
von Symptomen einhergeht und es in der Regel zu Fehldiagnosen kommt; z.B. rheumatisches Fieber, Fibromyalgie und Colon irritabile – um nur ein paar wenige zu nennen.
Je früher diese Erkrankung aber erkannt wird, desto besser ist die Prognose : Für diese Erkrankung gibt es eine (echte) Enzym- Ersatztherapie, die Organ- und Gefäßschäden verhindert.

Weitere Informationen bitte den u.a. Links entnehmen

Uli

Symptome
http://www.genzyme.de/thera/fz/de_p_tp_thera-fzdesc.asp

Kindheit:
Empfindungsstörungen in Armen und Beinen (z.B. Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Pelzigkeit)
Wärme- oder Kälteunverträglichkeit
Starke Schmerzen (sog. "Fabry-Krisen")
Auffällige dunkelrote bis blauschwarze, ca. 1 - 3 mm große Papeln auf der Haut im "Badehosenbereich", sogenannte Angiokeratome


Jugend:

Blähungen und Schmerzen nach dem Essen sowie Unterleibskrämpfe, Übelkeit und Durchfall
Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse
Vergrößerung der linken Herzkammer
Herzrhythmusstörungen
Herzinfarkt

Erwachsenenalter:
Durchblutungsstörungen des Gehirns bis hin zu Schlaganfall
Eiweißausscheidung im Urin
Zunehmende Nierenfunktionsstörung
Kurzatmigkeit und Atemnot
Schwerhörigkeit
Depressionen


Einführung in das Krankheitsbild des Morbus Fabry
http://www.genzyme.de/thera/fz/de_p_tp_thera-fz.asp

! Selbsthilfegruppe – Internetseite
http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/

http://www.gesundheitswerkstatt.de/Morbu....93.0.html

[Uli]

Ärzte Zeitung, 21.05.2008

Unklare Nephropathie - das kann Morbus Fabry sein

Abdominale Symptome verschwinden bei Enzymersatz

WIESBADEN (sh). Bei Patienten mit der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry sind auch die Nieren und der Gastrointestinaltrakt betroffen. Eine Enzymersatztherapie kann die Progression der Veränderungen stoppen.Das Fabry-Syndrom wird durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom hervorgerufen. Daraus ergibt sich ein Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Galaktosidase-A. Fehlt das Enzym, sammeln sich Glyko-Sphingolipide, vor allem Globotriaosyl-Ceramid (Gb-3), in den Wänden von Geweben und Organen wie Herz, Nieren oder Augen an. Die Folgen sind Funktionstörungen.Bei allen Patienten mit einer unklaren Nephropathie, einer reduzierten Nierenfunktion und mit Proteinurie solle gezielt nach Morbus Fabry gefahndet werden. Daran erinnerte Professor Hartmut Neumann von der Universitätsklinik Freiburg. Gerade die Nephropathie bei Morbus Fabry werde durch eine Enzym-Ersatztherapie in ihrem Verlauf dramatisch abgeschwächt, so Neumann bei einer Veranstaltung des Unternehmens Shire beim Internisten-Kongress in Wiesbaden.Gastrointestinale Symptome treten bei Patienten mit Morbus Fabry mit einer Häufigkeit von 52 bis 70 Prozent auf, berichtete Professor Matthias Löhr vom Stockholmer Karolinska Institutet. Sie seien zwar selten eine Erstmanifestation, verliefen aber rasch progredient. Mögliche gastrointestinale Symptome bei Morbus Fabry sind Abdominalschmerzen, intermittierende Diarrhö, Obstipation, Übelkeit und Erbrechen. Wegen des Beschwerdebildes werde hier häufig an ein Reizdarmsyndrom gedacht. Nach Morbus Fabry sollte deshalb immer dann gezielt gesucht werden, wenn Patienten über chronische Magen-Darm-Beschwerden klagen, für die bislang keine andere Ursache gefunden werde, sagte Löhr. Die abdominalen Beschwerden verschwinden durch eine Enzym-Ersatztherapie, etwa mit Agalsidase alfa (Replagal) besonders schnell. Schon nach sechs Monaten ist eine deutliche Besserung erkennbar.Shire Deutschland hat zum Internisten-Kongress die Initiative \"Fabry Fahndung\" gestartet. Durch verstärkte Information von Ärzten über die Krankheit sollen Fabry-Patienten möglichst früh erkannt werden.Kostenloses Infomaterial, Anamnesebogen für Internisten und Laborformulare: www.fabry-fahndung.deSTICHWORTMorbus FabryMorbus Fabry ist eine erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit. In Deutschland leben zurzeit etwa 500 Patienten, bei denen die Erkrankung diagnostiziert ist. Häufige frühe Symptome sind neuropathische Schmerzen, Hypohidrose, gastrointestinale Beschwerden, Angiokeratome und Akroparästhesien. Auch die Cornea verticillata, eine spiralförmige Trübung in den oberflächlichen Schichten der Hornhaut, kann Zeichen eines Morbus Fabry sein. (sh/mal)

http://www.aerztezeitung.de/medizin/?sid=495937