31.08.2004, 14:56
= 2 verschiedene "Baustellen"
LI : hier fehlt das Enzym beta- Galactosidase im Dünndarm, das Laktose in Glucose und Galaktose "zerlegen" kann/soll!
Galactosämie: hier fehlt u.a. das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT), das die Galaktose in Glucose umbauen
soll(te).Weitere Enzyme für den Galaktosestoffwechsel: Galaktokinase und Epimerase.
Störungen des Galaktosestoffwechsels führen zu einer Anhäufung von Galaktitol u.a. in den Augenlinsen, das zu Linsentrübung (Katarakt) führt.
GALT-Mangel = klassische Galaktosämie- führt zu schweren akuten Schädigungen der Leber, der Nieren und des Gehirns. Erbrechen, Durchfälle, Gedeihstörungen bei Milchzufütterung, Ikterus(Gelbsucht), Hepatomegalie( Vergrößerung der Leber), Gerinnungsstörungen sind typische Symptome und Befunde.Wird die Ursache nicht rechtzeitig erkannt und die Galaktosezufuhr nicht gestoppt, kommt es zum Tod unter dem Bild eines septischen Prozesses mit akuten Nieren- und Leberversagen.
LG
Uli
LI : hier fehlt das Enzym beta- Galactosidase im Dünndarm, das Laktose in Glucose und Galaktose "zerlegen" kann/soll!
Galactosämie: hier fehlt u.a. das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT), das die Galaktose in Glucose umbauen
soll(te).Weitere Enzyme für den Galaktosestoffwechsel: Galaktokinase und Epimerase.
Störungen des Galaktosestoffwechsels führen zu einer Anhäufung von Galaktitol u.a. in den Augenlinsen, das zu Linsentrübung (Katarakt) führt.
GALT-Mangel = klassische Galaktosämie- führt zu schweren akuten Schädigungen der Leber, der Nieren und des Gehirns. Erbrechen, Durchfälle, Gedeihstörungen bei Milchzufütterung, Ikterus(Gelbsucht), Hepatomegalie( Vergrößerung der Leber), Gerinnungsstörungen sind typische Symptome und Befunde.Wird die Ursache nicht rechtzeitig erkannt und die Galaktosezufuhr nicht gestoppt, kommt es zum Tod unter dem Bild eines septischen Prozesses mit akuten Nieren- und Leberversagen.
LG
Uli